咖啡牛奶斑为遗传性皮肤病，色素斑处的黑色素细胞和角质形成细胞内黑色素增多，黑色素细胞活性亢进，产生大量黑色素，形成咖啡斑色素沉着。咖啡斑可为多系统疾病的一种标准，如多发性神经纤维瘤、结节性硬化病、Albright综合征、Silver-Russel综合征、Watsons综合征。

　　临床表现：

　　1、幼儿开始，随年龄增长而逐渐变大，数目增多。与日晒无关。

　　2、可发生在身体的任何部位，病损可终身不变。

　　3、淡褐色。黄棕色或暗棕色斑，边缘规则，大小不一，自数毫米至数十厘米。

　　4、色素均匀，不高出皮面，表面光滑。

　　5、患有6个以上直径>1.5cm的咖啡斑时，提示多发性神经纤维瘤病(Von Recklinghausen病)的可能性，有报道90%以上神经纤维瘤病人有咖啡斑。